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65 n atural mente 8 ç sumario Tesis Doctorales del MNCN Protamines - Selection and function in mammals Lena Lüke Director: Eduardo Roldán Universidad Autónoma de Madrid Noviembre 2015 Las protaminas son proteínas básicas localiza- das en el núcleo espermático y tienen un papel crucial en la reorganización y protección del genoma paterno que tiene lugar en las fases fi- nales de la formación de los espermatozoides. Las alteraciones en la expresión génica de las protaminas tienen un impacto importante sobre la forma de la célula espermática, la fertilidad masculina y la supervivencia embrionaria. Existe gran variabilidad en los fenotipos de los esper- matozoides de mamíferos. Se piensa que esta di- versidad se ha producido principalmente como resultado de la selección sexual postcópula (es decir, la competición espermática y la elección críptica de la hembra). Para comprender cómo se ha desarrollado esta diversidad, es importante entender los patrones selectivos comunes entre especies y aquellos que son diferentes, así como los cambios en los genes que son clave para la formación y función de los espermatozoides. Se ha propuesto que la evolución de los genes de las protaminas se produce bajo la influencia de la competición espermática. Esta tesis doctoral se ha centrado por lo tanto en un estudio evolutivo de relaciones genotipo- fenotipo en mamíferos, examinando la evolución de la secuencia y la regulación de las protaminas y los cambios en el fenotipo de las cabezas de los espermatozoides. Se realizaron análisis de genes de protaminas y la evolución de las secuencias regula- doras, así como de la expresión génica comparada con el fin de mostrar la importancia de la función de las protaminas en el tamaño y la forma de la cabeza espermática. Se examinaron especies que exhiben diferentes niveles de competición esper- mática como modelos para estudiar las relaciones entre la competición espermática y el fenotipo de la cabeza de los espermatozoides. Los resultados de este estudio son importantes para conocer mejor la compleja interacción entre las fuerzas selectivas que potencialmente pueden actuar so- bre las secuencias de ADN y el fenotipo celular. Las secuencias del gen y de los dominios regula- dores se obtuvieron mediante técnicas estándar de PCR así como PCR con desplazamiento sobre el gen. Se empleó PCR cuantitativa para obtener información sobre expresión génica. Los estudios de asociación genotipo-fenotipo se desarrollaron calculando el “ratio dN/dS desde base al extre- mo” (ratio de tasas de substituciones no sinóni- Los roedores difieren en los niveles de expresión de protaminas y esto influye en la forma de sus es- permatozoides